822464_world_512x512

Kit phát hiện đột biến gen FMR1 gây đứt gãy NST X

AmplideX® PCR/CE FMR1 Reagents

Sản phẩm mua thêm

Mô tả

Hội chứng Fragile X (FXS) gây ra bởi đột biến gen, lặp lại 3 nucleotide (trinucleotide) tạo thành chuỗi CGG trên gen FMR1, NST X. Số lần lặp lại gây ra bất hoạt gen FMR1, mất protein FMR1 ảnh hưởng đến thần kinh, phát triển trí tuệ.

Bộ kit AmplideX® PCR/CE  FMR1  Reagents  khuếch đại và phát hiện vùng lặp lại cytosine-guanine Quanine (CGG) trong vùng 5′ không được dịch mã ở bệnh chậm phát triển trí tuệ. Phân tích số lần lặp CGG trên gen FMR1 bằng phản ứng PCR (từ mẫu DNA được tách chiết) và điện di mao quản phân tích đoạn trên máy giải trình tự.

Ưu điểm của bộ kit:

– Phát hiện các đột biến mức độ thấp đến cao, tới số lần lặp CGG: 1300

– Phân tích mẫu đồng hợp và dị hợp ở nữ và dấu hiệu gián đoạn trình tự AGG

– Giảm nhu cầu phân tích bằng kỹ thuật Southern blot 10 đến 50 lần và nhạy

hơn tới 875 lần so với kỹ thuật Southern blot

– Được tham khảo trong hơn 30 bài báo và được sử dụng trên toàn cầu trong

hơn 175 phòng thí nghiệm

Đánh giá rủi ro mắc bệnh dựa trên phân tích số lần lặp CGG

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *