Hội nghị thường niên năm 2026 của American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) đã diễn ra tại Baltimore vào đầu tháng này, và chúng tôi đã nhận được phản hồi rất tích cực cho hội thảo chuyên đề “Khám phá bệnh học không giới hạn với giải trình tự đọc dài toàn diện”. Các bài trình bày từ phiên này hiện đã có sẵn bên dưới để xem theo yêu cầu.
Unlocking rare diseases with nanopore sequencing
Wendy Chung (Bệnh viện Nhi đồng Boston)
Trong bài trình bày được ghi lại tại ACMG 2026, Wendy Chung chia sẻ nghiên cứu lâm sàng từ dự án BEACON của Boston Children’s Hospital. Nghiên cứu cho thấy tiềm năng của công nghệ giải trình tự đọc dài không giới hạn của Oxford Nanopore Technologies trong việc khắc phục các hạn chế của giải trình tự đọc ngắn và mang lại sự rõ ràng cho các mẫu bệnh hiếm không phát hiện được bằng phương pháp đọc ngắn.
Native methylation sequencing for analysis of neurodegenerative conditions
Chad Pollard (Wasatch BioLabs)
Chad Pollard, CEO của Wasatch Biolabs, mô tả cách các khả năng giải trình tự trực tiếp (native sequencing) của Oxford Nanopore Technologies đã giúp Wasatch phát triển các công cụ nghiên cứu mới, với tiềm năng thay đổi cách chúng ta hiểu và phát hiện Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease và các bệnh thoái hóa thần kinh khác.
Nanopore sequencing for clinical research: from critical care to complex genomic signatures
Tjakko van Ham (Erasmus MC)
Tjakko van Ham là trưởng phòng thí nghiệm Di truyền lâm sàng tại Erasmus MC, Rotterdam. Trong bài trình bày được ghi lại tại ACMG 2026, ông chia sẻ nghiên cứu về tiềm năng ứng dụng lâm sàng của công nghệ giải trình tự Oxford Nanopore Technologies, đồng thời thảo luận cách phân tích DNA đọc dài nhanh có thể rút ngắn thời gian trả kết quả chẩn đoán và cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân trong tương lai.
Để biết thêm về cách các chuyên gia y tế và nhà nghiên cứu đang chuẩn bị cho việc triển khai lâm sàng trong tương lai của công nghệ giải trình tự Oxford Nanopore Technologies, hãy đăng ký tham dự London Calling 2026 (19–21 tháng 5) — nơi hội tụ của đổi mới và cảm hứng. Nhấn vào bên dưới để xem toàn bộ chương trình và mua vé.