Mô tả
Tổng quan sản phẩm:
_ SALSA digitalMLPA probemix D001-B1 Hereditary Cancer Panel 1 là một xét nghiệm (sử dụng trong nghiên cứu – RUO) nhằm phát hiện đôt biến mất đoạn hoặc lặp đoạn trong các gen được đề cập trong Bảng 2 theo mô tả của sản phẩm, có mang yếu tố di truyền liên quan đến sự hình thành các khối u ở vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày, tuyến tiền liệt, tuyến tụy hoặc nội mạc tử cung, hoặc u ác tính.
_ Xét nghiệm này được thiết kế để sử dụng với DNA bộ gen người được phân lập từ máu toàn phần ngoại vi và không được sử dụng với DNA bộ gen được thu nhận từ khối u tươi hoặc mẫu FFPE.
Các kết quả biến thể số lượng bản sao (CNV) được phát hiện bằng SALSA digitalMLPA probemix D001-B1 Hereditary Cancer Panel 1 cần được kiểm nghiệm lại bằng một kỹ thuật khác hoặc với các bộ kit sử dụng phương pháp MLPA thông thường.
Thành phần:
Tổng số khoảng 690 đầu dò được bao gồm trong Probemix D001 này, bao gồm:
– 558 đầu dò phát hiện sự thay đổi số bản sao liên quan đến ung thư di truyền (Bảng 2 của mô tả sản phẩm).
– Năm (các) đầu dò đặc trưng cho đột biến, sẽ chỉ tạo ra một đầu dò đọc khi có đột biến cụ thể đó (Bảng 2 của mô tả sản phẩm).
– Ba đầu dò đặc trưng kiểu hoang dã, phát hiện trình tự kiểu hoang dã của một đột biến cụ thể.
Để biết thêm thông tin, hãy xem Tệp thông tin thăm dò cụ thể về probemix D001-B1.
– Hơn 120 đầu dò và đoạn đối chứng: bao gồm các đầu dò để nhận dạng mẫu và các đầu dò để phát hiện lỗi hoặc sai lệch khi thực hiện xét nghiệm kỹ thuật sốMLPA, tạp chất trong và phân mảnh của mẫu DNA, hoạt động của ligase và polymerase và mức độ lai ghép.
Phân tích và phiên giải kết quả:
Phần mềm Coffalyser digitalMLPA https://www.mrcholland.com/technology/software/coffalyser-digitalmlpa
Tham khảo: https://www.mrcholland.com/product/D001/14722
Mô tả sản phẩm https://www.mrcholland.com/products/30030/Product%20description%20D001-B1%20Hereditary%20Cancer%20Panel%201-v03.pdf
