Mô tả
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchene muscular dystrophy – DMD) là một trong những bệnh thần kinh cơ – di truyền phổ biến nhất với tỷ lệ mới mắc là 1/5000. Hầu hết các bệnh nhân là nam giới.
Bệnh DMD gây thoái hoá và suy yếu cơ dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi.
DMD là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gene Dystrophin nằm trên cánh ngắn của Nhiễm sắc thể giới tính X (Xp21)
Gene DMD là gene dài nhất được biết đến (2,2 triệu bp) nằm trên NST Xp21.1-p21.2 và chứa đến 79 exon.
Nữ giới có 2 NST X do đó loạn dưỡng cơ chỉ xảy ra khi cả 2 NST bị khiếm khuyết.
65% bệnh nhân bị bệnh DMD là do mất đoạn gene và khoảng 6% là do lặp đoạn gene
- Sử dụng đồng thời 2 bộ Probemix P034 DMD-1 và P035 DMD-2 để phát hiện các đột biến mất đoạn, thêm đoạn trên gen DMD người gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchene (Duchenne muscular dystrophy hoặc Becker muscular dystrophy)
- Probemix P034 DMD-1 có 49 probe MLPA
- Probemix P035 DMD-2 có 48 probe MLPA
- Trong mỗi bộ probe đã bao gồm các probes đặc hiệu phát hiện nhiều vị trí gen đột biến và các probes kiểm soát đảm bảo chất lượng phản ứng.
- Phần mềm phân tích kết quả Coffalyser.NET:
+ Đánh giá chất lượng phân tích đoạn và phản ứng MLPA giữa mẫu xét nghiệm và mẫu tham chiếu
+ Nhiều lựa chọn biểu thị kết quả theo bảng, biểu đồ thể hiện tỷ lệ số bản sao DNA; dữ liệu trích xuất dễ dàng dưới dạng file pdf.
Hình 1: Phân loại tình trạng đột biến gen theo mức độ tín hiệu huỳnh quang (mẫu gen ở nam)
Hình 2: Phân loại tình trạng đột biến gen theo mức độ tín hiệu huỳnh quang (mẫu gen ở nữ)
Tham khảo: https://www.mrcholland.com/product/P034/744
Trả lời