Mô tả
- Hội chứng Down (tần số 1/800), Edwards (1/5000) và Patau (1/16.000) chiếm 89% bất thường NST ở mẫu sàng lọc trước sinh
- Sự thay đổi nhiễm sắc thể giới tính X và Y có thể dẫn đến rối loạn khác nhau, bao gồm cả Klinefelter (XXY), hội chứng turner (X0) và tam bội (XXX).
- Probemix P095 gồm 36 mẫu dò MLPA phát hiện đồng thời thể dị bội các NST 13, 18, 21, X (8 mẫu dò/NST) và Y (4 mẫu dò) + 9 mẫu dò kiểm soát chất lượng; sử dụng để phát hiện số bản sao khác thường của nhiễm sắc thể người 13 , 18, 21, X và Y sử dụng các mẫu nước ối.
- Độ nhạy và độ đặc hiệu >99%
