Mô tả
- Hội chứng này đi kèm với thiểu năng cận giáp, bệnh tim bẩm sinh, tai ở vị trí thấp hơn bình thường và miệng như miệng cá.
- Nguyên nhân: Đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể 22q11
- Probemix P250 gồm 29 mẫu dò trong vùng 22q11.2; 19 mẫu dò trong vùng 4q35, 8p23, 9q34, 10p14 (DGS2), 17p13, 22q13 (gây kiểu hình DiGeorge) và 9 mẫu dò kiểm soát chất lượng
- Phát hiện >98% thêm/mất đoạn 22q11.2 với độ nhạy và độ đặc hiệu >99%
Tham khảo: https://www.mrcholland.com/product/P250/2609
