Mô tả
- Hội chứng Angelman ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 12.000 đến 20.000 người.
- Khuôn mặt bất thường, vóc dáng ngắn, chậm phát triển và khó khăn về ngôn ngữ, cử động cánh tay cứng, đi lại không vững và dễ mất thăng bằng. Rất dễ bị động kinh và phấn kích quá mức.
- Đột biến mất/lặp đoạn vùng 15q11 trên NST của bố gây hội chứng Prader-Willi, NST của mẹ gây hội chứng Angelman
- Probemix ME028 gồm 47 mẫu dò (MS)-MLPA trong vùng 15q11 (6 mẫu dò MS-MLPA phát hiện methyl hóa) + 9 mẫu dò kiểm soát chất lượng
Link tham khảo: https://www.mrcholland.com/product/ME028/397
