Mô tả
Thalassemia là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất thế giới, do đột biến trên gen HbA và HbB gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi α, β globin dẫn đến khả năng trẻ bị chết sớm sau sinh hoặc thiếu máu mãn tính.
- Kỹ thuật MLPA được sử dụng để phát hiện các đột biến mất đoạn, thêm đoạn liên quan đến bệnh tan máu bẩm sinh Thalasemia
- Probemix P140 HBA có 45 probe MLPA, phát hiện các đột biến trên gen HBA liên quan đến nhóm bệnh alpha-thalassaemia:
- Vùng xác định: HbA 16p13.3
- Probemix này được thiết kế để phát hiện sự thay đổi số bản copy của 24 trình tự khác nhau trên vùng HbA.
- Phát hiện các đột biến mất/lặp đoạn chiếm 90% đột biến gây Alpha-thalassemia
- Đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh
- Probemix P102 HBB có 40 probe MLPA, phát hiện các đột biến trên gen HBB liên quan đến nhóm bệnh beta-thalassaemia
- Vùng xác định: HbB 11p15.5
- Probemix 102-B2 chứa 28 probe cho vùng gen HbB.
- Phát hiện 10% đột biến gây beta-thalassemia
- Trong mỗi bộ probe đã bao gồm các probe đặc hiệu phát hiện nhiều vị trí gen đột biến và các probe kiểm soát đảm bảo chất lượng phản ứng.
Hình 1: Phân loại tình trạng đột biến gen theo mức độ tín hiệu huỳnh quang
(kit P140 – HBA)
Tham khảo:
