Mô tả
- Bệnh teo cơ tủy là bệnh thần kinh – cơ, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể số 5, với đặc điểm suy yếu các cơ gốc chi đối xứng do thoái hoá tuần tiến của các tế bào sừng trước tuỷ sống.
- Tần suất mắc bệnh là 1/10.000 và tần suất người mang gen bệnh là 1/50.
- Triệu chứng: Vận động khó khăn; Yếu cơ từ gần tới xa; Giảm trương lực cơ; Mất hoặc giảm phản xạ; Rung cơ lưỡi cục bộ…
- Có thể gây chết sau 6 tháng với thể SMA cấp 1, dưới 2 tuổi với thể SMA cấp 2…
- Nguyên nhân: 95-98% bệnh nhân SMA mất exon 7 của gen Số lượng bản sao SMN2 ảnh hưởng mức độ nghiêm trọng của bệnh
Probemix P021 gồm 31 mẫu dò MLPA trong gen SMN1 và SMN2 (4 mẫu dò đặc hiệu phân biệt SMN1 với SMN2 ở exon 7 và exon 8) với độ nhạy và độ chính xác hơn 90%
Lựa chọn khác: bộ Probemix P060 được thiết kế với mục đích sàng lọc người mang gen đột biến (Probemix P060 có 21 probe MLPA, tập trung vào vùng gen với mục đích sàng lọc gen nguy cơ gây bệnh)
Trong mỗi bộ probe đã bao gồm các probe đặc hiệu phát hiện nhiều vị trí gen đột biến và các probe kiểm soát đảm bảo chất lượng phản ứng.
Phần mềm phân tích kết quả Coffalyser.NET:
+ Đánh giá chất lượng phân tích đoạn và phản ứng MLPA giữa mẫu xét nghiệm và mẫu tham chiếu
+ Nhiều lựa chọn biểu thị kết quả theo bảng, biểu đồ thể hiện tỷ lệ số bản sao DNA; dữ liệu trích xuất dễ dàng dưới dạng file pdf.
Hình 1: Ví dụ phân tích tình trạng gen đột biến của bệnh nhân theo tỷ lệ bản sao ADN
